戈谢病

11月2日，天津高新区工委书记、管委会主任单泽峰一行来到中源协和开展调研帮扶。高新区管委会办公室、科技局、财政局、建交局、国资公司等有关部门和单位的负责同志参加。 中源协和细胞基因工程股份有限公司副总经理李海滨、中源协和生物细胞存储服务（天津）有限公司副总经理卢泽平等公司相关负责人热情接待了单泽峰书记一行，并陪同参观

答：类脂质沉积病（lipoidosis）是一种较罕见的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，表现为类脂质代谢紊乱。由于类脂水解酶缺乏，类脂水解障碍，并沉积于单核-巨噬细胞系统的组织细胞内，致使细胞逐渐膨大，胞质内储存着丰富的未经正常处理的代谢产物，形成光学显微镜下具有特殊形态结构的细胞。常见的类脂质沉积病主要有尼曼-匹克病和戈谢病

覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、αβ地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病（杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、α、β地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病II型、瓜氨酸血症、戈谢病、粘多糖I型、粘多糖II型），共27个基因。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL

覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、αβ地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病（杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、α、β地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病II型、瓜氨酸血症、戈谢病、粘多糖I型、粘多糖II型），共27个基因。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL

尽管 戈谢病 不难诊断，症状往往不被认为是疾病的征兆，因此，疾病没有被诊断出来。 如何做出诊断以及谁可能继承遗传倾向？ 下面来了解一下。 如何诊断戈谢病？ 诊断其实并不难：检查 骨髓 特别的 血液 测试提供了明确的线索