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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐形遗传病，主要是由于皮质醇合成中一种重要酶的基因突变所致。21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是CAH最常见的形式，这种酶的合成受损，皮质醇减少，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌代偿性增加，从而刺激肾上腺。高雄性激素血症是由皮质增生引起的，类似于多囊卵巢综合症（PCOS）