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DNA甲基化是一种重要的表观遗传现象，在细胞分化、发育及增殖过程中起着十分重要的作用。近来研究发现，肿瘤细胞中基因组总体甲基化水平的降低和某些基因启动子区发生过甲基化是肿瘤最早，也是最常见的分子改变之一。异常DNA甲基化与肿瘤抑制基因的转录失活密切相关，这种现象在肿瘤中非常普遍