摘要： 在过去的5年中 全基因组关联研究(Genome-wide association study GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前 各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS 对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性状(如身高、体重、血脂、色素等)的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2010年9月11日 运用GWAS开展了对近200种复杂疾病/性状的研究 发现了3 000多个疾病相关的遗传变异。文章就GWAS的发展及其在复杂疾病/性状中的应用做一综述。