矮小症是指在相似的环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或低于正常儿童生长曲线第三百分位，它并不是一种疾病，而可能是多种疾病的共同表现。骨骼发育异常又可称作侏儒症(Dwarfism)，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。
此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来。在诊断上，除了借由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具。除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检测，为临床诊断和突变筛查做出参考依据，做到早发现，早预防，早治疗。