新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并得到及时治疗。大多数先天性遗传病的婴儿往往早期缺乏其特异性表现，一般要到6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下、痴呆乃至死亡等现象也难以避免；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以便及早发现先天性遗传病患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长。疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。