昆明理工大学生命科学与技术学院 衰老与肿瘤分子遗传学实验室

昆明理工大学生命科学与技术学院 衰老与肿瘤分子遗传学实验室 昆明 650224

摘要： Werner综合征(Werner syndrome WS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病 一直以来该病作为研究人类早老综合征的典型病例而受到关注。Werner蛋白(WRN)是Werner综合征中突变的核蛋白 最近的生化及遗传学研究证明WRN在DNA复制、DNA损伤修复以及端粒的维持方面起着重要的作用。文章综述了Werner综合征的分子遗传学机理及端粒和WRN在Werner综合征发病中的重要作用。通过双敲除Wrn与端粒酶基因建立的小鼠模型忠实地再现了人类Werner综合征 这种Werner综合征小鼠模型因其同时具有早衰与肿瘤表型而在研究人类肿瘤及衰老的相关性中起到的独特作用。