FGF23 是一种蛋白质激素，可同时抑制肾脏的磷酸盐再吸收和小肠的膳食磷酸盐吸收，调节血清磷酸盐浓度。对于 XLH 患者，过量的 FGF23 会造成肾脏磷酸盐消耗及小肠磷酸盐吸收量减少，导致慢性低磷酸盐症 11213
血清磷酸盐浓度偏低，和针对肾丝球过滤率 (GFR) 校正之肾小管磷酸盐再吸收减少，是 XLH 患者特有的实验室检验结果 1
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