为体染色体隐性遗传疾病，父母患有此病或带有此基因者，罹病风险较高。

也由于遗传的关系，一些特定的民族罹病率高，例如：德系犹太人。

骨盆及生殖器超音波：用于确认性别及寻找生殖腺(睾丸、卵巢)

核磁共振检查: 用于生殖器官结构是否异常和寻找生殖腺(睾丸、卵巢)

补充荷尔蒙：由于先天性肾上腺增生症目前尚无治愈方法，因此治疗多以补充“替代性荷尔蒙”为主要方式，并定期监测有无副作用以做药物的调整。

外科手术：对于生殖器形似男性的女婴，进行调整**大小、阴道口重建等手术，使其生殖器恢复正常外观与功能。

由于先天基因的缺陷，导致肾上腺制造贺尔蒙的能力受到限制，雄性贺尔蒙分泌量上升。此疾病可能对儿童的成长、生殖器的发育造成干扰，不论男女都会受到影响。可分为典型及非典型两种，前者通常于婴儿或幼童时期发病；后者则常于青少年以后被诊断出罹病，症状也较和缓。