编者按
2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，今年的唐氏综合征日德主题是“我们决定”。接下来的一周我们将会推出一系列唐氏综合征的相关科普，今天让我们来聊聊唐氏综合征的分类及嵌合体核型遗传咨询。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为四型：
（1）21-三体型（标准型）
约占患者的95%,核型为47, XX, +21或47, XY, +21。系21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致，95%发生在减数分裂过程中。其中90%左右发生在母源配子的减数分裂，其余约10%发生在父源配子的减数分裂。生育21-三体型患儿的风险会随母亲年龄增加而增加，尤其是在35岁以后。
（2）罗伯逊易位型唐氏综合征
约占患者2.5%～5%，核型染色体数目为46条，其中包含一条罗伯逊易位染色体，通常由一条D组或G组的染色体与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成，分为非同源和同源罗氏易位。非同源罗氏易位型最常见核型为46,XX/XY,der(14;21)(q10;q10),+ 21, 在由D组染色体与21号染色体组成的罗氏易位唐氏综合征患者中75%属于新发，25%为家族性。同源罗氏易位核型为46,XX/XY,der(21;21)(q10;q10),+21，大部分为21号染色体长臂复制形成的等臂染色体。
（3）21-部分三体型
约占患者的1%, 21号染色体长臂部分三体患者比较罕见，父母可能为涉及21号染色体的相互易位/倒位携带，在减数分裂过程中出现染色体重排，这些患者对研究基因型-表型关系更有价值。
（4）嵌合体型唐氏综合征
约占患者的2%～4%，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果，通常患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。产前诊断时，唐氏综合征核型低于30%的嵌合体胎儿通常建议继续妊娠。
（郑大一附院遗传与产前诊断中心数据）。返回搜狐，查看更多
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