苯丙酮
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，容易导致智能障碍。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉
宜昌市妇幼保健院医学检验科是湖北省卫生计生委认定的“三级优秀医学检验科”。现有检验专业技术人员28人，护理人员3人，其中高级职称6人，中级职称15人，初级职称10人；硕士研究生3人、本科学历24人、专科学历3人，本科以上学历人员占全科的78%，是一支人员结构合理的优秀团队。承担全市妇女孕期检查、妇女病防治普查、儿童保健体检、全市出生缺陷监测、疾病诊断检测和健康体检检测工作以及县市妇幼保健院医学检验科的基层指导职能
福建治疗癫痫病哪家医院最好，癫痫患者的致病因素是什么?随着社会的不断进步，各种疾病的发病率也随之提高，癫痫疾病也是其中的一种，在我国，癫痫患者的人数也在增加，那么，福建治疗癫痫病哪家医院最好。专家为我们讲解。 (2)神经皮肤综合症 最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等
近几年小儿癫痫的发病率，一直不断上涨，这种疾病出现时往往会让孩子身心备受煎熬。治疗小儿癫痫时，一定要根据发病原因才能进行有针对性，有根据的治疗，但是小儿癫痫病的发病原因特别多，下面将为大家介绍一下小儿癫痫病因。 原发性癫痫占癫痫总数的20%，这种癫痫没有找到致病原因，但是多数与遗传有关，通常也被称作隐源性癫痫和遗传性癫痫
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性氨基酸代谢病，由于患者在体内无法完全把蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在患者体内蓄积，严重影响神经智力发育。目前苯丙酮尿症暂无有效的治疗药物，患者需要终身服用不含或低苯丙氨酸成分的食品以控制病情，特殊医学用途配方食品是一种很安全有效的食品选择。 特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品），是指为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或者特定疾病状态人群对营养素或者膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品
覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、αβ地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病（杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、α、β地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病II型、瓜氨酸血症、戈谢病、粘多糖I型、粘多糖II型），共27个基因。 *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL
宜昌市妇幼保健院医学检验科是湖北省卫生计生委认定的“三级优秀医学检验科”。现有检验专业技术人员28人，护理人员3人，其中高级职称6人，中级职称15人，初级职称10人；硕士研究生3人、本科学历24人、专科学历3人，本科以上学历人员占全科的78%，是一支人员结构合理的优秀团队。承担全市妇女孕期检查、妇女病防治普查、儿童保健体检、全市出生缺陷监测、疾病诊断检测和健康体检检测工作以及县市妇幼保健院医学检验科的基层指导职能
Thomas今年 3 岁，个性好动爱玩耍，1 岁时进行基因测试发现携带有过度活跃症风险基因，可幸他的爸爸妈妈坦. Rachel 今年 3 岁， 1 岁时只会说 BB 话，亲友将她的智力与语言能力挂钩，女儿因发脾气躺在地上，被. Jason 今年 5 岁，是自闭症患者，3 岁时发觉不能说完整句子并发现患有自闭症，结果要追回一年半的语言发展. Eli 在出生时就被诊断出患有苯丙酮尿症（PKU），即他的肝脏中缺乏一种酶，因此不能正常分解氨基酸 – 苯丙氨酸（Phe） 这个故事分享自于一个失去患有脱氢酶缺乏症（MCAD）孩子 – Ben 的家庭。 科里根，现年7 岁，经常在充气泳池中嬉水，享受自己的时光。他的父母万想不到这个现实
宜昌市妇幼保健院医学检验科是湖北省卫生计生委认定的“三级优秀医学检验科”。现有检验专业技术人员28人，护理人员3人，其中高级职称6人，中级职称15人，初级职称10人；硕士研究生3人、本科学历24人、专科学历3人，本科以上学历人员占全科的78%，是一支人员结构合理的优秀团队。承担全市妇女孕期检查、妇女病防治普查、儿童保健体检、全市出生缺陷监测、疾病诊断检测和健康体检检测工作以及县市妇幼保健院医学检验科的基层指导职能
在现代社会，癫痫已经不再是一种罕见的病症了，快节奏的生活步伐让我们放松自己的时间变得越来越少，我们的身体也在承受越来越大的压力，但是身体的受压能力毕竟是有限度的，超出这个限度，可能就会得上病症。 可能诱发癫痫的几种原因： ①先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。 ②神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等