背景和目的：强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传病，主要临床表现为肌强直、进行性肌无力和肌萎缩，还可累及眼、心肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统，男性患者伴有睾丸萎缩和早秃。临床上该病较少见，容易误诊为其它疾病。我们报告例在我院住院治疗的强直性肌营养不良症，探讨该病的临床表现及诊断思路，旨在提高对该病的认识以及减少误诊漏诊。　方法：检索浙江大学医学院附属第二医院病案室自至的病历，共获得例临床上诊断为强直性肌营养不良症的病历。　结果：全部的病例都表现肌无力，％的病例表现有肌萎缩，％的病例表现有肌强直，有％的病例有阳性家史。在辅助检查中，所有病例的肌电图都表现有肌强直电位。％的病例谷氨酰转肽酶的升高，％的病例有心脏传导异常、肌酸激酶升高，％的病例有白内障，％的病例有秃发。份病例行肌肉活检，结果表述为：核内移及核链状排列。　结论：强直性肌营养不良症病变累及较多的系统，临床表现多样，有些病例表现不典型，容易误诊为其它肌病，故需要提高对该病的认识，减少漏诊，有条件者可行基因早期确诊。