神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的疾病。神经系统遗传性疾病发病率很高，约占所有遗传病60%以上，致病基因数量多，具有较强的临床和遗传异质性。绝大多数神经系统遗传性疾病难以治疗，早期诊断和遗传咨询至关重要。
基因诊断常用于神经系统疾病的辅助性检测，许多神经系统疾病具有相似的临床症状，基因检测可帮助神经系统疾病的分型或诊断，并对疾病的治疗和预后具有积极的作用，部分遗传疾病在临床症状表现前进行基因检测，可预防或延缓疾病的发生。传统应用于神经系统遗传性疾病辅助检测的一代测序往往难以满足多个致病基因的检测的要求，而高通量靶向测序的应用弥补了一代测序的不足，极大的提高了疾病检测效率，具有更高的性价比和临床实用价值。
1~3/10万（家族性占5~10%）