自闭症谱系障碍（简称自闭症）是一类常见神经发育疾病，过去40年间患病率呈不断上升趋势而日益受到公众重视。近年来随着测序技术的发展，发现了众多可能参与自闭症的基因，这些基因富集在几个共同的遗传信号通路中，参与突触形成和染色质重构等。动物模型研究表明，自闭症的发病机制包括神经突触可塑性异常和神经回路兴奋性-抑制性平衡紊乱。“自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展”综述了自闭症的遗传学因素，神经生物学机制，以及遗传诊断方法和药物研发，以期帮助人们深入了解自闭症的遗传基础和转化研究现状（845~854）。封面设计说明：几个自闭症患儿坐在或站在大脑的沟回上，表现为重复刻板的行为，缺乏交流互动，不与别人眼神接触，只沉浸于自己的世界，而病因则是调控相关行为的脑区（红色）功能紊乱，更微观的层面则是突触和神经回路异常。 ...[展开]