A：结节性硬化症是一种相当罕见的自体显性遗传疾病，发生率约为1/150000。在台湾的发生率约1/6000，大约每6000名新生儿之中，就会有一个是结节性硬化症的患者，在美国境内，大约有50000人罹患结节性硬化症，全世界罹患结节性硬化症的人数早已超过1000000人。另外，根据数字推估，世界上应该仍有很多隐形的TSC患者存在，这些数据可能会被证实但比例仍然很低，可能是其症状过于轻微或者尚未前往医院做检查，因为症状轻微的TSC患者，初步诊断是十分困难的。
结节性硬化症的发生比例--男、女均等，且在身体的各个器官都有可能会长结节缺陷瘤，患者通常在1岁以前就会有癫痫发作的现象，并常伴随着智能障碍、发育迟缓等问题；智能障碍大部分在5 ~ 7岁之间才会被发现。另外，患者脸上也会长皮脂腺瘤，而皮脂 腺瘤会随着年龄的生长而更加明显。