法布瑞氏症、庞贝氏症均属遗传性代谢疾病,主要病因是由于细胞内的溶酶体缺乏某些酵素,导致身体无法“消化”或“回收”细胞代谢的残余物,继而影响相关的器官。由于它们是一种遗传疾病,突变基因有机会遗传到下一代,因此一旦发现家族成员是带因者,家族筛查有机会帮助其他家庭成员尽早确认是否带有突变基因,从而接受适当治疗以减少对器官造成不可逆转的伤害。

有见及此,罕盟推出为期两年 (2021年12月至2023年12月) 的“法布瑞氏症及庞贝氏症遗传咨询服务资助计划”,为有需要的合资格患者和家人提供九个月内最多四次的遗传咨询服务的资助,每次的资助金额上限为港币$2300。