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心脏大约在受孕后的第3~8周开始发育，如果心脏发育的时期因为某些原因使心脏的结构异常，而形成分流或阻塞物，使正常的血流动力学发生改变，也就是有血流方向和压力的改变，这种异常的心脏结构被称为‘先天性心脏病’。

先天性心脏病的发生大约每一千个出生新生儿中就有六到十个，其中大约40~50﹪在出生一周内可诊断出来，约50 ~60﹪在出生后一个月内在宝宝接受健康检查、接种疫苗或感冒时被医师诊断出来

心室中膈缺损是左心室和右心室中间的中膈有缺损，血流会通过缺损由左心室分流到右心室，引起不同程度的临床症状。无论是在成人还是儿童，心室中膈缺损是最常见的先天性心脏病，占了所有先天性心脏病的五分之一左右。

当心室中隔出现缺损，在新生儿时期因肺动脉压力仍高，尚不会有明显症状，当宝宝大一点时，左心室的血液会开始因为压力差而流向右心，再流向肺脏，如果没有经过治疗，会让心室与肺动脉的压力逐渐升高，而产生心衰竭与肺高压的症状。当缺损较小时，对于心脏与肺脏的影响则相对的比较小，通常没有任何临床症状，但听诊时可以听到心杂音

小的心室中膈缺损除了听诊时有心杂音之外，不一定会有症状。而大的心室中膈缺损，会让左心室的血液经由缺损处流向右心，使左心额外承受更多压力，且流向肺动脉的血流也更多，造成肺部充血，久而久之会造成肺高压及心脏衰竭。一般在宝宝出生后几周会逐渐观察到呼吸变快且较费力，并且可能出现喂食困难、体重增加速度缓慢的现象。

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