是一种遗传性疾病,特征是出生后不久便有中度至严重的听觉受损,及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退。这种病变是视听弱能(Deaf-blind)的主要成因,美国的患者约为15000人。
尤塞氏综合症有三类临床症状:
一型的患者在出生时便严重失聪,以及随之而来的身体平衡问题,到成年后开始呈现夜盲和丧失视觉的症状。
二型的患者出生时有中度到严重的听觉受损,但没有身体平衡问题,视网膜色素变性的症状在成年之后才开始出现。
三型的特征是职掌和视觉的退化都是进行性的。
尤塞氏综合症通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代。父母两方的其中一方常染色体都有一个致病基因,他们是携带者,但没有病征。
研究人员正努力找出致病成因,并针对病因制定治疗方案。目前未有方法阻止视网膜的退化和使职掌回复正常。部分患者通过耳蜗移植手术和使用助听器,可以改善职掌,或更好地利用剩余听觉。有研究显示,部分患者在服用维生素A等抗氧化剂后,有助稳定视觉,减慢退化。