目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例确诊7例)确诊PKU患儿32例其中经典型PKU 26例高苯丙氨酸血症5例四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d最晚为105 d中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.