由于分子生物学技术的发展，对5%～10%慢性粒细胞白血病(CML)患者的细胞遗传学检查不能发现Ph染色体称之为Ph染色体阴性CML。Ph染色体是第9号和第22号染色体相互易位以t(9；22)（q34；q11）。用分子生物学技术证实，Ph染色体是第4号染色体上的c-abl原癌基因易位到第22号染色体上的断裂簇区（bcr），形成bcr/abl融合基因，后者转录为8.5kb的信使RNA（mRNA），并翻译为一种新的相对分子量为210 000的融合蛋白。Ph染色体阴性的患者尽管其细胞染色体检查未发现有t(9；22)，但经分子学技术检查仍具有BCR-ABL融合基因阳性，称为Ph（-）/BCR-ABL(+)慢性粒细胞白血病。Ph染色体阴性CML又可分为bcr重组（Ph-bcr+CML）及无bcr重组（Ph-bcr-CML）两个亚群；多数Ph-CML患者为Ph-bcr+CML Ph-bcr-CML患者仅为少数。现认为Ph（-）/BCR-ABL(+)CML与Ph（+）CML具有相同的临床、血液学表现，并以同样的方式发生急性变，对α干扰素的治疗效果较好。