先天性耳聋为胎儿出生前因耳部病变致出生后即有听力障碍，或致聋病源潜存于胚胎期，而迟至幼年或成年才发病者。据统计，有124种遗传病都能导致耳聋。由于涉及耳聋的遗传病过于广泛，在此不一一细述。但要指出的是，导致耳聋的遗传病几乎都是单基因遗传病。对于外耳和中耳的先天畸形可通过手术修复，给患者整形并提高听力，但对内耳畸形所造成的先天性耳聋，或因耳聋所致的哑，目前仍无治疗良策，只有通过优生学知识进行预防；已发生耳聋者，应尽早检查以采取对策；有残余听力者应早日治疗，利用其残余听力及时发展语言功能；全聋者最好能入聋人学校受专门教育，学习唇语阅读与发音。