黄疸(jaundice)是指由于胆红素代谢障碍引起血清内胆红素浓度升高，导致巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。

黄疸是新生儿期最常见的临床表型，尤其是早产新生儿，据统计，约80%足月儿会在出生2周内出现黄疸；黄疸通常分为生理性黄疸和病理性黄疸。

生理性黄疸：与新生儿胆红素的代谢特点有关，随着发育会慢慢消退（足月儿2周内）

黄疸病因复杂，其中遗传因素是导致黄疸的重要因素之一，遗传病导致的黄疸常具有持续时间长、再发风险高、同时合并多种不同临床表型等特点。

通过基因检测，辅助临床排查黄疸遗传病因，可为临床后续针对性干预提供科学依据。

黄疸常见遗传病基因检测采用高通量测序技术对受检者的血液样本进行基因测序和分析，捕捉致病变异，针对导致病理性黄疸的常见二十余种遗传性疾病进行快速排查，从而辅助临床在黄疸相关疾病早期进行准确的病因分析，轻松实现对黄疸患儿高效而精准的干预。